Diagnoza Kasi.
Po wielu latach badan udalo nam sie uzyskac wynik, ktory jak sie wydaje powinien
rozwiklac problem przyczyny braku rozwoju neurologicznego Kasi - "Zespol Angelmana".
Niestety jest to mniej popularna postac, bo z mutacja genu UBE3A .
Mutacje znaleziono badaniem sekwencji genow.
Od chwili rozpoczecia badan do uzyskania wyniku minelo 9 lat.
Badania byly kierowane w roznych kierunkach, poniewaz Kasia ma dodatkowe niespecyficzne
dla choroby zmiany. Przede wszystkim dotyczy to rozleglych ubytkow widocznych w obrazie MRI.